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le aneuploidie:
che cosa sono e perchè insorgono

scopri come niptest può aiutarti a diagnosticarle, facilmente e senza rischi


le aneuploidie...che cosa sono?

Le aneuploidie sono alterazioni patologiche nel numero dei cromosomi. Si parla di monosomia quando è presente una sola copia di un cromosoma, anzicchè due come accade normalmente. Si parla, invece, di trisomia, quando il cromosoma è presente in triplice copia.

Le aneuploidie più frequenti sono le seguenti:

La trisomia 21, dovuta alla presenza anomala di una terza copia del cromosoma 21, è la trisomia più diffusa alla nascita. E’ la causa della sindrome di Down, che si manifesta con disabilità intellettiva e può anche essere associata a problemi a livello dell’apparato digerente e a difetti cardiaci congeniti.
La sindrome di Down determina in genere un ritardo nella crescita fisica e un ritardo nella capacità cognitiva.
Il tasso di prevalenza stimato in Italia è di 10,3 casi ogni 10.000 nati.
Indipendentemente dall’etnia dei genitori, la probabilità di avere un bambino affetto da questa sindrome aumenta con l’avanzare dell’età materna.

La trisomia 18 è dovuta alla presenza di una terza copia del cromosoma 18.
È causa della sindrome di Edwards, che si verifica in circa 1 caso ogni 5.000 nascite e nell'80% dei casi interessa il sesso femminile.
È la trisomia compatibile con la vita più comune, dopo la sindrome di Down.
Oltre ad essere associata ad un alto tasso di aborti spontanei, comporta nei bambini nati vivi la presenza di condizioni mediche di diverso tipo, quali anomalie cardiache, malformazioni renali ed altri problemi agli organi interni.
Determina inoltre una durata della vita molto breve.

La trisomia 13 è dovuta alla presenza di una terza copia del cromosoma 13, ed è la causa della sindrome di Patau, che si verifica in 1 caso ogni 16.000 nascite, colpendo per lo più le femmine.
Si associa anch’essa ad un alto tasso di aborti spontanei; i bambini affetti presentano solitamente difetti cardiaci congeniti ed altre condizioni patologiche come labioschisi e palatoschisi, polidattilia (dita delle mani e dei piedi in sovrannumero), ritardo psicomotorio, encefalopatia e raramente sopravvivono oltre il primo anno di vita.

Esistono, inoltre, aneuploidie che coinvolgono i cromosomi sessuali (X e Y).

Le più frequenti sono le seguenti:

la sindrome di Turner o monosomia del cromosoma X, la sindrome della tripla X (XXX), la sindrome di Klinefelter (XXY) e la sindrome di Jacobs (XYY).

Ognuna di queste sindromi è associata variabilmente ad alterazioni o ritardi di sviluppo nonché a differenti condizioni patologiche.

niptest™ consente di diagnosticare in modo accurato, sicuro ed affidabile tutte queste condizoni. 

un pò di genetica...


Il DNA (Acido DesossiriboNucleico) è il materiale genetico presente in tutte le cellule del nostro corpo ed è organizzato in strutture chiamate cromosomi.
Nella specie umana il corredo cromosomico di ciascuna cellula è costituito da 46 cromosomi, 22 coppie di autosomi e due cromosomi sessuali X e Y che costituiscono la ventitreesima coppia.
 
Le femmine possiedono un corredo cromosomico con due cromosomi X ,detto (46, XX), mentre i maschi hanno un corredo cromosomico in cui è presente un cromosoma X ed un cromosoma Y, detto(46, XY).

Le cellule uovo nella donna e gli spermatozoi nell’uomo contengono metà corredo cromosomico, ossia 23 cromosomi.

Al momento del concepimento, lo spermatozoo, fondendosi con la cellula uovo, ricompone, nella creatura in gestazione, il patrimonio di 46 cromosomi.

Durante la gametogenesi, ossia il processo che porta alla formazione di cellule uovo e spermatozoi, possono però insorgere errori dovuti alla non-disgiunzione dei cromosomi omologhi o dei cromatidi fratelli. Questi errori sono la causa dello  sviluppo delle anomalie cromosomiche note come aneuploidie.

Mobirise

la diagnosi delle aneuploidie

Per determinare il rischio di patologie cromosomiche, sino a qualche anno fa erano disponibili solo approcci imprecisi o rischiosi:

screening del primo trimestre (bi-test)

Viene condotto associando l'esecuzione di una ecografia al dosaggio di alcune sostanze nel sangue materno.
Fornisce un risultato statistico indiretto basato su valutazioni a priori del rischio, sull’elaborazione di dati ecografici e sul dosaggio nel sangue materno di due ormoni, la frazione libera della gonadotropina corionica e la proteina A plasmatica associata alla gravidanza. Tale test non indica quindi la presenza o l’assenza di una aneuploidia ma il rischio “normale” o “aumentato” che il feto possa esserne affetto.
Lo screening del I trimestre ha una percentuale di falsi positivi che può raggiungere il 5% e di falsi negativi fino al 15%. Questo significa che una donna il cui feto ha un problema cromosomico potrebbe ricevere erroneamente un risultato negativo o di basso rischio, e una donna con un feto normale potrebbe ricevere un risultato positivo o di alto rischio.

esame citogenetico invasivo

Viene eseguito mediante l’amniocentesi o la villocentesi: in questo caso il prelievo di cellule fetali permette l’esame diretto dei cromosomi (esame del cariotipo fetale).
La villocentesi è un prelievo, svolto sotto controllo ecografico e tramite l’utilizzo di un ago sottilissimo introdotto nell’addome materno, di una certa quantità di villi coriali che possiedono lo stesso patrimonio genetico dell’embrione. E’ generalmente eseguita tra la decima e la tredicesima settimana di gestazione.
Per l’amniocentesi è previsto lo stesso tipo di prelievo utilizzato durante la villocentesi ma, in questo caso, ad essere prelevato è il liquido amniotico che contiene le cellule fetali. E’ eseguita non prima della sedicesima settimana di gestazione.

La letteratura recente dimostra come il rischio di aborto, in seguito ad amniocentesi eseguita in centri di alto riferimento, sia pari all’1 %.
Le villocentesi eseguite per via transamniotica (placenta posteriore) hanno un rischio abortivo del 2,9% mentre quelle che non richiedono tale passaggio mostrano un rischio abortivo pari al 2%.

Trattandosi di esami invasivi e associati in alcuni casi a complicanze, incluso l’aborto, il loro utilizzo è ristretto ai soli casi considerati a rischio elevato.

Tutto questo è superato.
Con niptest™ è possibile indagare la presenza di aneuploidie attraverso un test semplice, non invasivo ed affidabile che elimina qualsiasi rischio di aborto associato alla diagnosi prenatale e riduce al minimo i falsi positivi ed i falsi negativi.

Per questo, le più importanti società scientifiche raccomandano di informare le gestanti su itest prenatali non invasivi come niptest™, e di utilizzarli nello screening primario.

niptest™ è il miglior approccio alla diagnosi 


niptest™, amniocentesi e villocentesi a confronto

Effettuato già dalla 10ª settimana di gestazione

Nessuno rischio di aborto

Effettuata dalla 16ªalla 18ªsettimana di gestazione

Rischio di aborto fino a 1%

Effettuata dalla 11ªalla 12ª settimana di gestazione

Rischio di aborto fino a 2%

niptest™, bi-test e tri-test a confronto

Analisi diretta del DNA fetale circolante nel sangue materno

Risultato positivo o negativo

Falsi positivi < 0,1 %

Falsi negativi 0,08 %

Valutazione indiretta, statistica, del rischio mediante ecografia e/o indagini biochimiche su sangue materno

Risultato espresso in percentuale di rischio

Falsi positivi fino al 5%

Falsi negativi fino al 15%

niptest™ ha performance migliori di molti altri test prenatali non invasivi  


niptest™ utilizza la tecnologia Illumina Veriseq NIPT, con sequenziamento massivo parallelo NGS ad elevata profondità di lettura dell’intero genoma, a differenza di altri test non invasivi presenti in commercio che impiegano, invece, una strategia diagnostica a bassa risoluzione e mirata a solo ad alcuni cromosomi.
Ciò determina una maggiore sensibilità, specificità ed accuratezza dell'esame. 

L’algoritmo iFACT di niptest™ permette una accurata determinazione della frazione fetale anche a basse concentrazioni di DNA fetale,  e la maggiore sensibilità diagnostica del test permette di raggiungere sempre risultati affidabili, con estrema riduzione degli esiti inadeguati.
Per questo, è minore la probabilità di dover ripetere il test per inadeguatezza del campione rispetto ad altri esami prenatali (<1% verso 4-12%).

L’algoritmo di niptest™ rielabora dati reali derivanti dall’analisi delle sequenze cromosomiche senza associarli a valutazioni di rischio a priori (età della paziente, risultati ecografici etc.).

I risultati di niptest™ sono chiari, positivo o negativo, e non sono espressi come punteggio di alto o basso rischio.

I tempi di refertazione sono estremamente brevi, solo cinque giorni.

Per l'esecuzione di niptest™ è richiesta solo una provetta di sangue da 10 ml, contrariamente alle due provette richieste per l’esecuzioni di altri test simili. 

niptest™ dispone del marchio CE - IVD, è eseguito in laboratori comunitari accreditati ISO, CAP e CLIA.

niptest™ è eseguibile anche in caso di gravidanza ottenuta tramite fecondazione assistita omologa o eterologa.

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