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il test prenatale non invasivo
più accurato, più sicuro, più affidabile

niptest, la nuova diagnostica prenatale non invasiva per la ricerca
delle aneuploidie cromosomiche 
basata sull’analisi del DNA fetale circolante nel sangue materno


Ogni anno, circa l'1% dei neonati nasce affetto da una cromosomopatia, causa di disabilità fisica o di ritardo mentale anche rilevate.

Nel 70% dei casi, l'anomalia è rappresentata dalla sindrome di Down (trisomia 21), in assoluto la più frequente, dalla sindrome di Edwards (trisomia 18) o dalla sindrome di Patau (trisomia 13); in un restante 10% dei casi dalla sindrome di Turner (monosomia X), mentre le altre cromosomopatie sono meno frequenti.

Sebbene il rischio aumenti con l'età materna, non è possibile escludere il rischio di cromosomopatia in donne più giovani senza una adeguata valutazione.

Fino a qualche anno fa, veniva proposto alle gestanti un test prenatale non invasivo basato su un esame ecografico ed uno screening biochimico (bi test o tri test) che, seppur utile, determinava una percentuale rilevante di falsi positivi e falsi negativi, fino al 15%.

Inoltre, erano richieste in un numero rilevante di casi procedure invasive come l’amniocentesi o la villocentesi, non prive di rischi per la madre ed il feto.

Oggi, grazie all'introduzione dei test prenatali non invasivi basati sulla ricerca del DNA fetale nel sangue materno (NIPT), tutto questo non è più necessario. 

la soluzione: niptest™

semplice, sicuro, veloce, affidabile


niptest™ è un esame prenatale non invasivo basato sull’analisi del DNA fetale libero contenuto nel sangue materno, e consente di diagnosticare le più frequenti malattie fetali causate da aneupoidie a carico dei cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali (X e Y).

niptest™ rileva in maniera accurata la presenza di un solo cromosoma  (monosomia) o la presenza di un cromosoma in eccesso (trisomia), come avviene per la sindrome di Down, la sindrome di Edwards, la sindrome di Patau e per alcune aneuploidie sessuali.

niptest™ si basa sull’analisi del DNA fetale (cfDNA) che circola nel sangue materno. Durante la gestazione, una porzione di materiale genetico fetale, costituito da corti frammenti di DNA (~145/200 bp), confluisce nel circolo materno.

La concentrazione di cfDNA aumenta nelle prime settimane di gestazione e scompare subito dopo il parto. La sua presenza è rilevabile dalla 5ª settimana di gestazione ma è consigliabile eseguire niptest™ dalla 10ª settimana, quando è più probabile che la quantità di DNA fetale sia sufficiente per essere isolata e analizzata con estrema sensibilità e specificità.

niptest™ è assolutamente innocuo e sicuro sia per la mamma che per il feto: scegliere niptest™ vuol dire eliminare qualsiasi rischio di aborto associato alla diagnosi prenatale.  

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a cosa serve niptest™?

niptest™ analizza e rileva la presenza delle seguenti aneuploidie:

trisomia 21 (Sindrome di Down)

trisomia 18 (Sindrome di Edwards)

trisomia 13 (Sindrome di Patau)

monosomia X (Sindrome di Turner)

XXX (Trisomia X)

XXY (Sindrome di Klinefelter)

XYY (Sindrome di Jacobs)

E’ stato dimostrato che niptest™ ha un’attendibilità superiore al 99,9% nel rilevare la trisomia 21, la trisomia 18 e la trisomia 13, e del 95% nel rilevare la Monosomia X, con percentuali di falsi positivi <0.1%.

Con niptest™, inoltre, è possibile determinare il sesso del feto nelle gravidanze singole.

Nelle gravidanze gemellari è individuabile la presenza del cromosoma maschile (Y), senza poter determinare se questo è associato ad uno o ad entrambi i feti.

per chi è indicato niptest™?

niptest™ è rivolto a tutte le donne con gravidanza singola o gemellare, ottenuta naturalmente o grazie a tecniche di fecondazione assistita, sia omologa che eterologa, a partire dalla 10ª settimana di gestazione.

niptest™ è utile in caso di:

gravidanze a basso rischio (età materna inferiore ai 35 anni), in cui non è raccomandata la diagnostica invasiva;

gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo).

niptest™ è particolarmente raccomandato in caso di:

età materna >35 anni;

risultati positivi o borderline dello screening prenatale o presenza di anormalità ecografiche;

precedenti gravidanze con feti affetti da aneuploidie;

anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche.

Nel caso di gravidanze gemellari è possibile rilevare eventuali trisomie dei cromosomi 21, 18 e 13 ma non le aneuploidie legate ai cromosomi sessuali.

Il nostro staff  è disponibile per eventuali colloqui informativi prima e dopo l’esecuzione del test, al fine di chiarire ogni dubbio sulle finalità e i risultati di niptest™.
E’ comunque consigliato discutere sempre con il proprio medico ginecologo la scelta di questo tipo di approccio diagnostico in base al caso specifico. 

perchè scegliere niptest™?

niptest è estremamente più affidabile dello screening biochimico ed ecografico del primo trimestre, raggiungendo un'accuratezza superiore al 99,9% con un numero bassissimo di esiti inadeguati.  

a100%

accuratezza > 99,9%

esiti inadeguati < 1%

ed inoltre...

rapido e sicuro

risultati in soli 5 giorni lavorativi dal ricevimento del campione

sicuro per la madre e per il feto, basta un prelievo di sangue venoso materno, nessun rischio di aborto  

Mobirise

qualità garantita

niptest dispone del marchio CE- IVD

è conforme a quanto previsto dalle linee guida del Ministero della Salute e dalle organizzazioni scientifiche internazionali

e ancora...

tecnologia superiore

niptest si basa sul sistema Illumina Veriseq NIPT solution, che permette un sequenziamento ad elevata profondità di lettura

niptest utilizza l'algoritmo iFACT, che consente una accurata determinazone della frazione fetale ed una riduzione degli esiti inadeguati

Mobirise

servizio completo

assistenza clienti dedicata, sempre disponibile
 
consulenza pre e post test 

ripetizione gratuita di niptest™ in caso di esito inadeguato


come funziona


1
dalla decima settimana di gestazione, sottoporsi ad un prelievo venoso dal ginecologo, a domicilio o presso le strutture del network niptest

2
il campione di sangue raccolto viene ritirato ed inviato tramite corriere al laboratorio, dove viene analizzato con metodica NGS

3
entro cinque giorni lavorativi dal ricevimento del campione, viene elaborato e trasmesso il referto di laboratorio

4
consulenza gratuita prima e dopo l’esecuzione del test, ripetizione gratuita in caso di esito inadeguato o non dirimente

come sottoporsi a niptest™?

puoi sottoporti a niptest presso lo studio del tuo ginecologo o presso i centri medici ed il laboratori analisi del network niptest

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chi siamo

niptest è un servizio offerto da Nila Medica S.r.l., società biotecnologica che sviluppa ed offre innovativi servizi di genomica, medicina di precisione e crioconservazione di cellule e tessuti.

Nila Medica è inoltre attiva nell'ambito della diagnostica di laboratorio, della gravidanza e della procreazione, nonchè delle terapie specialistiche avanzate.

niptest è eseguito in partnership con CENTOGENE AG, un leader mondiale nella genomica e nella diagnosi delle patologie genetiche, che ha ottenuto numerose certificazioni ed accreditamenti, inclusi ISO, CAP e CLIA, grazie agli elevatissimi standard di qualità, e dispone di un team di genetisti e scienziati di grande esperienza e professionalità.
CENTOGENE utilizza la tecnologia Illumina, leader nel sequenziamento del genoma, ed annovera oltre 16.000 clienti in ben 115 Paesi. 

dove siamo 

Via Corfù 54
25124 Brescia

contatti

Email: info@nilamedica.com           Telefono: +39 0302423952 


Nila Medica S.r.l.

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